HNRNPU Bezogen
Neurologische Entwicklungsstörung
HNRNPU ist ein Gen auf Chromosom 1q44, das ein Protein namens heterogenes nukleares Ribonukleoprotein U (HNRNPU) kodiert. Die heterogenen nuklearen Ribonukleoproteine (HNRNP) sind eine Gruppe von Proteinen, die bei der DNA- und RNA-Verarbeitung eine Rolle spielen. Das HNRNPU-Protein spielt mehrere Rollen, unter anderem beim alternativen Spleißen, bei dem RNA beschnitten und neu organisiert wird, bevor sie in ein Protein übersetzt wird. HNRNPU wird in verschiedenen Organen des Körpers, einschließlich des Gehirns, exprimiert, und Mutationen im Gen können zu neurologischen Entwicklungsverzögerungen und Epilepsie führen. Fast alle Fälle sind de novo, das heißt, sie werden nicht von einem Elternteil geerbt.
Better Future 4 U setzt sich dafür ein, zum Verständnis dieser Mutation und ihrer Herausforderungen beizutragen und die Forschung auf diesem Gebiet durch Finanzierung zu unterstützen. Unser Ziel ist es auch, Familien und Betreuer mit Familienmitgliedern dieser Mutationskategorie zusammenzubringen, in der Hoffnung, denjenigen von uns in der HNRNP-„U“-Familie – der „U“-Familie, wie wir uns gerne nennen – eine bessere Zukunft zu ermöglichen.
Die Zahlen
01.
Bisher sind weltweit etwas mehr als 300 Fälle bekannt.
02.
100 % erleben Entwicklungsverzögerungen, einschließlich Gehen und Sprechen.
03.
Bei mehr als der Hälfte der Personen mit HNRNPU werden auch Verhaltensstörungen wie die Autismus-Spektrum-Störung diagnostiziert.
04.
95 % erleben Anfälle unterschiedlicher Art. Einige leiden an arzneimittelresistenter Epilepsie.
05.
80 % leiden unter Hypotonie, d. h. vermindertem Muskeltonus.
Quelle für alle Daten: Meena Balasubramanian. „HNRNPU-bedingte neurologische Entwicklungsstörung“ 10. März 2022.Allgemeine Rezension
Symptome
HNRNPU hat mäßige bis schwere Auswirkungen auf die Art und Weise, wie sich Kommunikationsfähigkeiten, soziale Fähigkeiten und Lernfähigkeiten entwickeln. Da das HNRNPU-Gen für die Entwicklung wichtig ist, können viele Menschen mit HNRNPU Folgendes haben:
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Krampfanfälle, Epilepsie treten normalerweise vor dem 24. Monat auf
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Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung oder beides
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Autismus oder autistische Merkmale
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Unregelmäßigkeiten in Organen wie Herz oder Nieren
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Niedriger Muskeltonus (Hypotonie)
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Strabismus und Augenanomalien
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Sprech- und Sprachverzögerung oder fehlendes Sprechen
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Probleme mit der Ernährung
Management
Erwägen Sie die Standardbehandlung von Anfällen mit Medikamenten gegen Anfälle sowie Medikamente der neueren Generation gegen refraktäre Anfälle und/oder die ketogene Diät. Ernährungstherapie; Ziehen Sie bei Personen mit anhaltenden Ernährungsproblemen eine vorübergehende oder dauerhafte Ernährungssonde in Betracht. Erwägen Sie die Gabe von zusätzlichem Sauerstoff bei Patienten mit Schlafapnoe. Standardbehandlung bei Tonusstörungen, geistiger Behinderung, Verhaltensproblemen, wie Physiotherapie, Ergotherapie und Verhaltenstherapie.
Erwägen Sie routinemäßige Nachuntersuchungen bei Spezialisten bei abnormalen Atemmustern, angeborenen Herzfehlern, Schielen, Hörverlust, Nierenanomalien, Hodenhochstand und Gliedmaßendefekten.
Die meisten Menschen benötigten spezielle Bildungsangebote, obwohl Kinder mit HNRNPU-NDD möglicherweise mit spezieller Unterstützung eine Regelschule besuchen können. Die überwiegende Mehrheit der gemeldeten Erwachsenen war auf betreutes Wohnen angewiesen, was ihnen ein gewisses Maß an Unabhängigkeit ermöglichte.
Quelle für alle Daten: Meena Balasubramanian. „HNRNPU-bedingte neurologische Entwicklungsstörung“ 10. März 2022.Allgemeine Rezension
Unterstützung
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