HNRNPU-relaterad
Neuroutvecklingsstörning
HNRNPU är en gen på kromosom 1q44 som kodar för ett protein som kallas heterogent nukleärt ribonukleoprotein U (HNRNPU). De heterogena nukleära ribonukleoproteinerna (HNRNP) är en grupp av proteiner med roller i DNA- och RNA-bearbetning. HNRNPU-proteinet har flera roller, inklusive i alternativ splitsning, där RNA trimmas och omorganiseras innan det översätts till ett protein. HNRNPU uttrycks i olika organ i kroppen, inklusive hjärnan, och mutationer i genen kan orsaka neuroutvecklingsförseningar och epilepsi. Nästan alla fall är de novo, vilket betyder att de inte ärvs från en förälder.
Better Future 4 U är tillägnad orsaken till att hjälpa till att förstå denna mutation, dess utmaningar och att hjälpa forskningen inom detta område genom finansiering. Vi strävar också efter att koppla samman familjer och vårdgivare som har familjemedlemmar i denna mutationskategori med hopp om att ge en bättre framtid för de av oss i HNRNP-"U" - "U"-familjen som vi vill kalla oss själva.
Siffrorna
01.
Hittills finns det drygt 300 kända fall över hela världen.
02.
100 % Upplev utvecklingsförseningar som inkluderar att gå och prata.
03.
Mer än hälften av individerna med HNRNPU diagnostiseras också med beteendestörningar, såsom Autism Spectrum Disorder.
04.
95% Upplever anfall, varierande i typer. Vissa har läkemedelsresistent epilepsi.
05.
80% Upplev hypotoni, vilket är nedsatt muskeltonus.
Källa för all data: Meena Balasubramanian. "HNRNPU-relaterad neuroutvecklingsstörning" 10 mars 2022.Genereview
Symtom
HNRNPU har måttliga till allvarliga effekter på hur kommunikationsförmåga, sociala färdigheter och inlärningsförmåga utvecklas. Eftersom HNRNPU-genen är viktig i utvecklingen kan många människor som har HNRNPU ha:
-
Anfall, epilepsi som vanligtvis inträffar före 24 månader
-
Utvecklingsförsening, intellektuell funktionsnedsättning eller båda
-
Autism eller autistiska drag
-
Oregelbundenheter i organ som hjärta eller njurar
-
Låg muskeltonus (hypotoni)
-
Strabismus och ögonavvikelser
-
Tal och språk försening eller frånvaro av tal
-
Utfodringsproblem
Förvaltning
Överväg standardbehandling av anfall med anti-anfallsmedicin samt nyare generations mediciner för refraktära anfall och/eller ketogen diet. Matningsterapi; överväga en tillfällig eller permanent sond för dem med ihållande matningsproblem. Tänk på extra syre hos personer med sömnapné. Standardbehandling för tonusavvikelser, intellektuell funktionsnedsättning, beteendeproblem, såsom sjukgymnastik, arbetsterapi och beteendeterapi.
Överväg rutinmässiga uppföljningar med specialister för onormala andningsmönster, medfödda hjärtfel, skelning, hörselnedsättning, njuravvikelser, onormala testiklar och extremitetsdefekter.
De flesta individer har behövt specialundervisning, även om barn med HNRNPU-NDD kanske kan gå i en vanlig skola med dedikerat stöd. Den stora majoriteten av rapporterade vuxna har behövt stödboende, vilket har gett dem en viss grad av självständighet.
Källa för all data: Meena Balasubramanian. "HNRNPU-relaterad neuroutvecklingsstörning" 10 mars 2022.Genereview
Stöd
Att bygga en gemenskap inom denna ultrasällsynta diagnos är mycket viktigt! Föräldrar och vårdgivare runt om i världen har samlats för att dela information och stöd.
Facebook-grupper:
Forskning:
Vill du engagera dig?
Kontakta oss!
Vi vill gärna höra dina tankar och idéer. Vi välkomnar alla att vara med och skapa en Better Future 4 HNRNPU:s.