Möt Teamet
Better Future 4 U styrelsemedlemmar är engagerade i att göra positiva förändringar för barn och familjer som påverkas av HNRNPU. Vår styrelse och experter arbetar tillsammans med ett inkluderande utbud av platser och inverkan i åtanke. Möt medlemmarna bakom vårt uppdrag genom att scrolla nedan.

Ordförande, styrelseledamot
Sonja Ross
Sonja Ross är en dedikerad medgrundande medlem av styrelsen för en bättre framtid 4 U ideell. Hennes son Tate diagnostiserades med den sällsynta genetiska mutationen som kallas HNRNPU vid ett och ett halvt år gammal. Sonja tog examen från University of Nebraska i Kearney med en kandidatexamen i vetenskap inom industriell distribution. Efter college arbetade hon med försäljning för General Electric och Cargill innan hon blev hemmamamma för sina tre barn. När Sonja inte tar hand om sina barn och går på deras aktiviteter hjälper hon sin man, Lance, på deras familjegård i sydöstra Nebraska. Sonjas mål är att sprida medvetenhet och samla in pengar för att stödja forskningen som arbetar för en behandling för barn med diagnosen HNRNPU.

Vice ordförande, styrelseledamot
Radha Shenoy
Radha är en beslutsam och passionerad medgrundande medlem av styrelsen för Better Future 4 U ideell. Efter 10 års forskning och många läkarbesök diagnostiserades hennes dotter Ankita med den HNRNPU-relaterade neuroutvecklingsmutationen 2018. Radha flyttade från Indien till USA 2001 och tog examen med en masterexamen i datavetenskap från California State University, East Bay . Hon har arbetat på olika teknikföretag som AOL, GitHub och TuneIn. Ett av Radhas primära mål i livet är att öka medvetenheten kring HNRNPU, samla in pengar för att stödja forskning och hjälpa genetiker att hitta ett botemedel, så att individer som påverkas av denna mutation kan leva ett självständigt och fullt liv.

Kassör, styrelseledamot
Rusty Shadden
Rusty är en av grundarna av Better Future 4 U-styrelsen och kassör för denna ideella organisation. Han bor i Lufkin, Texas med sin fru och tre barn. Hans mellanson, Gunnar, fick diagnosen HNRNPU vid 7 års ålder efter år av feldiagnostisering. Rusty har drivit flera matställen genom åren, han är lärare och mentor för chefer och personal. Han sitter för närvarande i sin dotters skolstyrelse, kyrkostyrelsen för sin kyrka, och hjälper nu till i Better Future 4 U-styrelsen. Han har också lett flera golfturneringar och andra olika insamlingar för att samla in pengar till epilepsi, för att hedra Gunnar och andra som lider i vårt samhälle. Han hjälper till att samla in pengar till sin dotters skola genom olika typer av insamlingsevenemang. Rusty har alla sina barns och hans samhälles framtid. Gunnar lider av refraktär epilepsi; tyvärr letar hans team av läkare fortfarande efter en bättre behandlingsplan. Detta har fått Rusty att vilja hjälpa till med att öka medvetenheten och medel för att underlätta en behandling för HNRNPU, och för att hjälpa andra barn i framtiden att inte behöva gå samma väg som Gunnar.

Sekreterare, styrelseledamot
Michelle O'Doherty
Michelle O’Doherty, som kommer från södra Irland, är mamma till Summer som fick diagnosen HNRNPU vid 18 månader. Michelle brinner för att främja olika stöd för forskning kring HNRNPU-genen som kan leda till bättre resultat och förståelse för de som påverkas av HNRNPU. Michelle arbetar deltid som kontorschef på en läkarmottagning och är utbildad frisör i ett tidigare liv. Hon har en Bachelor of Arts Degree, från University College Cork, med inriktning franska och historia.

Utvecklingsdirektör, styrelseledamot
Dustin Delaney
Dustin är en nuvarande och medgrundande styrelsemedlem i Better 4 U. Han och hans fru och tre söner bor i en liten stad i sydöstra South Dakota. Hans tredje son, John, fick diagnosen de-novo variant vid 2 års ålder. Dustin tog sin kandidatexamen i omvårdnad från South Dakota State University 2008, magisterexamen från Mount Marty University 2011 och doktorsexamen i Non-Surgical Pain Management från University of South Florida 2019. Han är styrelsecertifierad i både Nurse Anesthesiology och Non-Surgical Pain Management och äger och driver för närvarande ett anestesikonsultföretag samt en Non-Surgical Pain Management-klinik. Dustin har tidigare erfarenhet från andra ideella organisationer. Han var tidigare medgrundande styrelsemedlem i Ducks Unlimited Dakota Dunes Chapter. Han var också en tidigare styrelse i fyra år för McCook Lake Chapter i Izaak Walton League of America och röstade som president i två på varandra följande perioder. På fritiden tycker Dustin om att fiska och tillbringa tid på sjön med sin familj. Han är inspirerad att öka medvetenheten, koppla samman familjer och på något sätt hjälpa till att främja forskning och behandling för individer som drabbats av HNRNPU.

Advocacy Director, styrelseledamot
Amanda Reuther
Amanda är en engagerad medgrundare av styrelsen för en bättre framtid 4 U ideell organisation. Efter fyra års diagnostisk odyssé diagnostiserades hennes dotter Paeyton med HNRNPU 2016. Under de senaste 18 åren har Amanda ägt och drivit sitt eget företag i San Diego, Kalifornien. Hon har en passion för opinionsbildning och avslutade Special Education Law and Advocacy Series och fick certifiering genom University of San Diego School of Law. Hon är styrelseordförande för Special Education Parent Council för Encinitas Union School District. Genom att använda sociala medier för en större global räckvidd har Amanda grundat stödgruppen HNRNP-relaterade neuroutvecklingsstörningar Caregiver Connect. På fritiden njuter hon av att umgås med sina barn och make och göra resor till Disneyland. Amandas mål är att öka medvetenheten om HNRNPU genom att förespråka och nätverka samt att samla in pengar till forskning som i slutändan leder till ett botemedel.

Styrelsemedlem
Foziya Carne
Foziya, bosatt i Alberta, Kanada, är en av grundarna av den ideella organisationen Better Future 4 U och sitter i dess styrelse. Hon bor med sin man och två barn, inklusive sin äldsta dotter Makena, som fick diagnosen HNRNPU 2020 vid 2 och ett halvt år gammal. Foziya tog examen med en kandidatexamen i kinesiologi från University of Calgary 2007 och fick sitt medicinska radiologiska teknologidiplom 2010 från SAIT. Hon har sedan dess specialiserat sig på mammografi och bentätometri och leder för närvarande en stor bilddiagnostisk klinik i sin stad. Foziyas främsta uppdrag med Better Future 4 U är dedikerat till familjen och älskar att resa, och är att stödja och främja forskning inom området HNRNPU-genen. Hennes blandning av professionell expertis och personlig erfarenhet erbjuder ett unikt perspektiv när hon strävar efter att skapa en bättre framtid för dem som berörs av HNRNPU.
Möt experterna
Genom Better Future 4 U samlar vi vetenskapliga experter från hela världen för att samarbeta kring forskning, innovation och opinionsbildning. Vårt team består av toppproffs som brinner för att förbättra hälsa och välbefinnande för alla individer som lever med HNRNPU, med ett engagemang för excellens i varje aspekt av deras arbete.

Rådgivare
Dr Meena Balasubramanian MBBS, DCH, FRCPCH, MD
Universitetslektor, Institutionen för onkologi och metabolism, University of Sheffield. Konsult klinisk genetiker; Sheffield Children's NHS Foundation Trust Dr Balasubramanian är en akademisk klinisk genetiker baserad i Sheffield. Inom genommedicin har Dr Balasubramanian flera studier fokuserade på genotyp-fenotypkorrelation i nyligen identifierade gener. Hon bedriver för närvarande ett MRC Fellowship, efter att ha etablerat sitt eget labb på zebrafisksjukdomsmodeller för benskörhet. Hon har publicerat över 120 huvudförfattare och läroböcker, inklusive en ny serie molekylärmedicin om OI. Hon har också redigerat och skrivit flera patientinformationsbroschyrer om sällsynta genetiska sjukdomar för Unique (www.rarechromo.org) och Brittle Bone Society. Meena är en ledande forskare inom flera gener för sällsynta neurodevelopmental störningar (RNDD) och driver naturhistoriska studier, inklusive HNRNPU och ASXL3. Meenas grupp har publicerat de största kliniska kohorterna för följande RNDD-gener: HNRNPU, ASXL3, SIN3A, IQSEC2,YWHAG, ZMYND11 och skrivit expertlitteraturöversikterna (Genereview/ Orphanet) för ASXL3, HNRNPU & SIN3A._111000000-0000-0000-0000 -000000000111_ Hennes andra roller inkluderar forskningschef, North East och Yorkshire NHS Genomic Medicine Service Alliance; Ledarskap för benbräcklighet, Genomic Clinical Interpretation Partnership (GeCIP), en del av 100 000 Genomes projektinitiativ för att fastställa genetiska orsaker till sällsynta sjukdomar i Storbritannien. Hon är sekreterare för Clinical Genetics Society och sitter i 'Medical Advisory Board' för Brittle Bone Society, HNRNP Family Foundation, SATB2 patientsupport group och ordförande för 'Sheffield Advanced Therapeutics- Development and Delivery Collaborative' (SAT-DDC) i Sheffield Barnsjukhuset.

Rådgivare
Professor Stuart A. Wilson
Roper Chair in Genetics, School of Biosciences, University of Sheffield, U.K. Direktör, Sheffield Institute for Nucleic acids (SINfoNiA) Professor Wilson är Roper Chair i genetik vid University of Sheffield. Han driver en forskargrupp som analyserar rollerna för RNA-bindande proteiner i mänskliga genuttryck och sjukdomar. Hans forskningsintressen är fokuserade på två relaterade och sammanflätade biologiska problem. För det första, hur transporteras mRNA från kärnan till cytoplasman i mänskliga celler och för det andra hur är vissa RNA bundna till kromatin i kärnan. Under de senaste åren har laboratoriet fokuserat på HNRNPU-familjen av proteiner inklusive HNRNPU, HNRNPUL1 och HNRNPUL2. Vi undersöker aktivt de molekylära funktionerna hos alla dessa tre proteiner med hjälp av ett brett utbud av molekylära, biokemiska och cellbiologiska tekniker. Hans forskning finansieras för närvarande av Medical Research Council och Biotechnology and Biological Sciences Research Council (UK) och Astrazeneca. Professor Wilson är också direktör för Sheffield Institute for Nucleic Acids som är en tvärvetenskaplig grupp av forskare som arbetar med alla aspekter av nukleinsyror. https://sites.google.com/sheffield.ac.uk/sinfonia/home

Rådgivare
Dr Christopher Ricupero
PhD
Dr. Christopher Ricupero, PhD är en associerad forskare vid Columbia University Irving Medical Center i New York City. Dr. Ricupero doktorerade i neurovetenskap och det centrala temat för hans forskning är neuroutveckling. Han har ett speciellt intresse för sällsynta neurologiska och neurogenetiska störningar inom HNRNP-familjen. Han undersöker för närvarande de underliggande mekanismerna för HNRNP-relaterade neuroutvecklingsstörningar genom att modellera störningarna i en maträtt med hjälp av patientspecifika stamceller och härledda neuroner. Han är också aktiv i utvecklingen av terapier som använder geninriktningsmetoder. Dr. Ricupero är medlem i Scientific Advisory Board i HNRNP Family Foundation och medlem i Consortium on Neurodevelopmental Studies of Autism Spectrum and Related Disorders.



