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Disturbo dello sviluppo neurologico
HNRNPU è un gene sul cromosoma 1q44 che codifica per una proteina chiamata ribonucleoproteina nucleare eterogenea U (HNRNPU). Le ribonucleoproteine nucleari eterogenee (HNRNP) sono un gruppo di proteine con ruoli nell'elaborazione del DNA e dell'RNA. La proteina HNRNPU ha diversi ruoli, incluso nello splicing alternativo, in cui l'RNA viene tagliato e riorganizzato prima di essere tradotto in una proteina. HNRNPU è espresso in vari organi del corpo, compreso il cervello, e le mutazioni nel gene possono causare ritardi dello sviluppo neurologico ed epilessia. Quasi tutti i casi sono de novo, nel senso che non vengono ereditati da un genitore.
Better Future 4 U si dedica alla causa di aiutare a comprendere questa mutazione, le sue sfide e ad aiutare la ricerca in questo campo tramite finanziamenti. Il nostro obiettivo è anche quello di mettere in contatto le famiglie e gli operatori sanitari che hanno membri della famiglia in questa categoria di mutazione con la speranza di fornire un futuro migliore a quelli di noi nella HNRNP-"U" - la famiglia "U" come ci piace chiamarci.
I numeri
01.
Ad oggi sono poco più di 300 i casi conosciuti in tutto il mondo.
02.
100% Sperimenta ritardi nello sviluppo che includono camminare e parlare.
03.
A più della metà degli individui affetti da HNRNPU vengono diagnosticati anche disturbi comportamentali, come il disturbo dello spettro autistico.
04.
Il 95% sperimenta convulsioni, di vario tipo. Alcuni soffrono di epilessia resistente ai farmaci.
05.
L'80% sperimenta ipotonia, ovvero una diminuzione del tono muscolare.
Fonte di tutti i dati: Meena Balasubramanian. "Disturbo dello sviluppo neurologico correlato a HNRNPU", 10 marzo 2022.Recensione generale
Sintomi
HNRNPU ha effetti da moderati a gravi sul modo in cui si sviluppano le capacità di comunicazione, le abilità sociali e le capacità di apprendimento. Poiché il gene HNRNPU è importante nello sviluppo, molte persone affette da HNRNPU potrebbero avere:
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Convulsioni, epilessia che di solito si manifesta prima dei 24 mesi
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Ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva o entrambi
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Autismo o caratteristiche autistiche
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Irregolarità in organi come il cuore o i reni
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Tono muscolare basso (ipotonia)
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Strabismo e anomalie oculari
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Ritardo o assenza di parola e del linguaggio
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Problemi di alimentazione
Gestione
Prendere in considerazione il trattamento standard delle crisi con farmaci anticonvulsivanti così come i farmaci di nuova generazione per le crisi refrattarie e/o la dieta chetogenica. Terapia alimentare; prendere in considerazione un tubo di alimentazione temporaneo o permanente per chi ha problemi di alimentazione persistenti. Considerare ossigeno supplementare nei pazienti con apnea notturna. Trattamento standard per anomalie del tono, disabilità intellettiva, problemi comportamentali, come terapia fisica, terapia occupazionale e terapia comportamentale.
Considerare follow-up di routine con specialisti per pattern respiratori anomali, difetti cardiaci congeniti, strabismo, perdita dell'udito, anomalie renali, testicoli ritenuti e difetti degli arti.
La maggior parte delle persone ha bisogno di servizi educativi speciali, sebbene i bambini affetti da HNRNPU-NDD possano essere in grado di frequentare una scuola normale con un supporto dedicato. La stragrande maggioranza degli adulti denunciati ha avuto bisogno di una residenza assistita, che ha consentito loro un certo grado di indipendenza.
Fonte di tutti i dati: Meena Balasubramanian. "Disturbo dello sviluppo neurologico correlato a HNRNPU", 10 marzo 2022.Recensione generale
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