مربوط به HNRNPU
اختلال رشد عصبی
HNRNPU ژنی در کروموزوم 1q44 است که پروتئینی به نام ریبونوکلئوپروتئین هسته ای ناهمگن U (HNRNPU) را کد می کند. ریبونوکلئوپروتئین های هسته ای ناهمگن (HNRNP) گروهی از پروتئین ها هستند که در پردازش DNA و RNA نقش دارند. پروتئین HNRNPU چندین نقش دارد، از جمله در پیوند جایگزین، که در آن RNA قبل از ترجمه به پروتئین، بریده شده و دوباره سازماندهی می شود. HNRNPU در اندام های مختلف بدن از جمله مغز بیان می شود و جهش در ژن می تواند باعث تاخیر در رشد عصبی و صرع شود. تقریباً همه موارد de novo هستند، یعنی از والدین به ارث نمی‌رسد.
Better Future 4 U به علت کمک به درک این جهش، چالش های آن و کمک به تحقیقات در این زمینه از طریق بودجه اختصاص داده شده است. همچنین هدف ما این است که خانواده‌ها و مراقبانی را که دارای اعضای خانواده در این دسته جهش هستند با این امید که آینده بهتری برای ما در HNRNP-"U" فراهم کنیم - خانواده "U" همانطور که ما دوست داریم خود را بنامیم.
تعداد
01.
تا به امروز، فقط بیش از 300 مورد شناخته شده در سراسر جهان وجود دارد.
02.
100% تاخیرهای رشدی را تجربه کنید که شامل راه رفتن و صحبت کردن است.
03.
بیش از نیمی از افراد مبتلا به HNRNPU به اختلالات رفتاری مانند اختلال طیف اوتیسم نیز مبتلا هستند.
04.
95٪ حملات تشنجی را تجربه کنید، در انواع مختلف. برخی مبتلا به صرع مقاوم به دارو هستند.
05.
80٪ هیپوتونی را تجربه می کنید که کاهش تون عضلانی است.
منبع همه داده ها: مینا بالاسوبرامانیان. "اختلال عصبی رشدی مرتبط با HNRNPU" 10 مارس 2022.Genereview
علائم
HNRNPU اثرات متوسط تا شدیدی بر نحوه رشد مهارت های ارتباطی، مهارت های اجتماعی و مهارت های یادگیری دارد. از آنجایی که ژن HNRNPU در توسعه مهم است، بسیاری از افرادی که HNRNPU دارند ممکن است این موارد را داشته باشند:
-
تشنج، صرع معمولاً قبل از 24 ماهگی رخ می دهد
-
تاخیر رشد، ناتوانی ذهنی یا هر دو
-
اوتیسم یا ویژگی های اوتیسم
-
بی نظمی در اندام هایی مانند قلب یا کلیه ها
-
تون عضلانی پایین (هیپوتونیا)
-
استرابیسم و ناهنجاری های چشمی
-
تاخیر در گفتار و زبان یا فقدان گفتار
-
مسائل مربوط به تغذیه
مدیریت
درمان استاندارد تشنج را با داروهای ضد تشنج و همچنین داروهای نسل جدیدتر برای تشنج های مقاوم به درمان و/یا رژیم کتوژنیک در نظر بگیرید. تغذیه درمانی؛ برای کسانی که مشکلات تغذیه مداوم دارند، یک لوله تغذیه موقت یا دائمی در نظر بگیرید. در افراد مبتلا به آپنه خواب، اکسیژن مکمل را در نظر بگیرید. درمان استاندارد برای ناهنجاری های لحن، ناتوانی ذهنی، مشکلات رفتاری، مانند فیزیوتراپی، کاردرمانی و رفتار درمانی.
پیگیری های معمول با متخصصان را برای الگوهای تنفس غیر طبیعی، نقص مادرزادی قلب، استرابیسم، کاهش شنوایی، ناهنجاری های کلیوی، بیضه های نزول نکرده و نقص اندام در نظر بگیرید.
اکثر افراد به تدارکات آموزشی خاصی نیاز دارند، اگرچه کودکان مبتلا به HNRNPU-NDD ممکن است بتوانند با حمایت اختصاصی در یک مدرسه معمولی شرکت کنند. اکثریت قریب به اتفاق بزرگسالان گزارش شده نیاز به زندگی کمکی داشته اند که به آنها درجاتی از استقلال را داده است.
منبع همه داده ها: مینا بالاسوبرامانیان. "اختلال عصبی رشدی مرتبط با HNRNPU" 10 مارس 2022.Genereview
حمایت کردن
ایجاد یک جامعه در این تشخیص بسیار نادر بسیار مهم است! والدین و مراقبان در سراسر جهان گرد هم آمده اند تا اطلاعات و حمایت خود را به اشتراک بگذارند.
گروه های فیس بوک:
پژوهش:
می خواهید درگیر شوید؟
به ما برسید!
ما دوست داریم نظرات و ایده های شما را بشنویم. از همه خوش آمد می‌گوییم تا در ایجاد Better Future 4 HNRNPU به ما بپیوندند.