گروه را ملاقات کن
اعضای هیئت مدیره Better Future 4 U متعهد به ایجاد تغییرات مثبت برای کودکان و خانواده های تحت تأثیر HNRNPU هستند. هیئت مدیره و کارشناسان ما با در نظر گرفتن طیف وسیعی از مکانها و تأثیرگذاری با یکدیگر همکاری میکنند. با پیمایش در زیر با اعضایی که پشت ماموریت ما هستند، آشنا شوید.
رئیس، عضو هیئت مدیره
سونجا راس
سونجا راس یکی از بنیانگذاران اختصاصی هیئت مدیره برای آینده بهتر 4 U غیر انتفاعی است. پسرش تیت در یک و نیم سالگی با جهش ژنتیکی نادر به نام HNRNPU تشخیص داده شد. سونجا از دانشگاه نبراسکا در کرنی با مدرک لیسانس علوم در توزیع صنعتی فارغ التحصیل شد. پس از کالج، او قبل از اینکه مادر سه فرزندش شود، در بخش فروش برای جنرال الکتریک و کارگیل کار کرد. وقتی سونجا از فرزندانش مراقبت نمی کند و در فعالیت های آنها شرکت نمی کند، به شوهرش، لنس، در مزرعه خانوادگی آنها در جنوب شرقی نبراسکا کمک می کند. هدف سونجا گسترش آگاهی و جمع آوری بودجه برای کمک به تحقیقاتی است که در جهت درمان کودکان مبتلا به HNRNPU در حال کار است.
نایب رئیس، عضو هیئت مدیره
رادا شنوی
رادا یکی از بنیانگذاران مصمم و پرشور هیئت مدیره برای آینده بهتر 4 U غیرانتفاعی است. پس از 10 سال تحقیق و ملاقاتهای متعدد با پزشک، دخترش آنکیتا در سال 2018 با جهش رشد عصبی مرتبط با HNRNPU تشخیص داده شد. رادا در سال 2001 از هند به ایالات متحده نقل مکان کرد و با مدرک کارشناسی ارشد در علوم کامپیوتر از دانشگاه ایالتی کالیفرنیا در شرق خلیج فارغالتحصیل شد. . او در شرکت های فناوری مختلف مانند AOL، GitHub و TuneIn کار کرده است. یکی از اهداف اولیه رادا در زندگی افزایش آگاهی در مورد HNRNPU، جمع آوری بودجه برای ح مایت از تحقیقات و کمک به ژنتیک دانان برای یافتن درمان است، بنابراین افرادی که تحت تأثیر این جهش قرار می گیرند می توانند زندگی مستقل و کاملی داشته باشند.
خزانه دار، عضو هیئت مدیره
زنگ زده شادن
Rusty یکی از بنیانگذاران هیئت مدیره Better Future 4 U و خزانه دار این سازمان غیرانتفاعی است. او با همسر و سه فرزندش در لوفکین تگزاس زندگی می کند. پسر وسطی او، گونار، در سن 7 سالگی پس از سال ها تشخیص نادرست، مبتلا به HNRNPU شد. Rusty چندین رستوران غذاخوری را در طول سال ها اداره کرده است، او یک معلم و یک مربی برای مدیران و کارکنان است. او در حال حاضر در هیئت مدرسه دخترش خدمت می کند، هیئت جلیقه برای کلیسای خود، و اکنون در هیئت مدیره Better Future 4 U کمک می کند. او همچنین چندین تورنمنت گلف و جمع آوری کمک های مالی مختلف را برای جمع آوری پول برای صرع، به افتخار گونار و دیگرانی که در جامعه ما رنج می برند، رهبری کرده است. او از طریق انواع مختلف رویدادهای جمع آوری کمک به جمع آوری پول برای مدرسه دخترش کمک می کند. زنگ زده به آینده همه فرزندان و جامعه خود سپرده شده است. گونار از صرع مقاوم به درمان رنج می برد. متأسفانه، تیم پزشکان او هنوز به دنبال یک برنامه درمانی بهتر هستند. این امر باعث شده است که Rusty بخواهد در افزایش آگاهی و کمک مالی برای کمک به تسهیل درمان برای HNRNPU، و کمک به سایر کودکان در آینده کمک کند تا مجبور نباشند همان مسیری را که گونار طی می کند، طی کنند.
منشی، عضو هیئت مدیره
میشل اودوهرتی
میشل اودوهرتی، که اهل جنوب ایرلند است، مادر سامر است که در 18 ماهگی مبتلا به HNRNPU تشخیص داده شد. میشل مشتاق ترویج پشتیبانی های مختلف برای تحقیق در مورد ژن HNRNPU است که ممکن است منجر به نتایج بهتر و درک افرادی شود که تحت تأثیر HNRNPU قرار دارند. میشل به صورت پاره وقت به عنوان مدیر دفتر در یک مطب پزشکی کار می کند و در زندگی قبلی یک آرایشگر واجد شرایط است. او دارای مدرک لیسانس هنر از کالج دانشگاه کورک، گرایش فرانسوی و تاریخ است.
مدیر توسعه، عضو هیئت مدیره
داستین دیلینی
داستین یکی از اعضای هیئت مدیره فعلی و یکی از بنیانگذاران Better 4 U است. او به همراه همسر و 3 پسرش در شهر کوچکی در جنوب شرقی داکوتای جنوبی زندگی می کنند. پسر سوم او، جان، تشخیص داده شد نوع de-novo در 2 سالگی. داستین مدرک لیسانس خود را در رشته پرستاری از دانشگاه ایالتی داکوتای جنوبی در سال 2008، مدرک کارشناسی ارشد را از دانشگاه مانت مارتی در سال 2011 و مدرک کارشناسی ارشد خود را در مدیریت درد غیرجراحی از دانشگاه فلوریدا جنوبی در سال 2019 دریافت کرد. او دارای گواهی هیئت مدیره در هر دو رشته Nurse Anesthesiology است. و مدیریت درد غیر جراحی و در حال حاضر مالک و اداره کننده یک شرکت مشاور بیهوشی و همچنین یک کلینیک مدیریت درد غیر جراحی است. داستین تجربه قبلی در سایر سازمان های غیرانتفاعی دارد. او پیش از این یکی از بنیانگذاران هیئت مدیره Ducks Unlimited Dakota Dunes Chapter بود. او همچنین به مدت 4 سال عضو هیئت مدیره قبلی McCook Lake Chapter لیگ ایزاک والتون آمریکا بود و برای دو دوره متوالی به عنوان رئیس انتخاب شد. داستین در اوقات فراغت خود از ماهیگیری و گذراندن وقت در دریاچه با خانواده لذت می برد. او الهام گرفته است تا آگاهی را افزایش دهد، خانواده ها را به هم متصل کند و به هر طریقی به پیشرفت تحقیقات و درمان برای افراد آسیب دیده از HNRNPU کمک کند.
مدیر وکالت، عضو هیئت مدیره
آماندا رویتر
آماندا یکی از بنیانگذاران متعهد هیئت مدیره برای آینده بهتر 4 U غیرانتفاعی است. پس از چهار سال اودیسه تشخیصی، دخترش پیتون در سال 2016 با HNRNPU تشخیص داده شد. در 18 سال گذشته، آماندا صاحب کسب و کار خود در سن دیگو، کالیفرنیا بوده است. او علاقه زیادی به وکالت دارد و مجموعه حقوق و وکالت آموزش ویژه را تکمیل کرد و از طریق دانشکده حقوق دانشگاه سن دیگو گواهینامه گرفت. او رئیس هیئت مدیره شورای والدین آموزش ویژه برای ناحیه مدرسه اتحادیه Encinitas است. آماندا با استفاده از رسانههای اجتماعی برای گسترش بیشتر جهانی، گروه پشتیبانی مربوط به اختلالات عصبی رشدی مرتبط با HNRNP، Caregiver Connect را تأسیس کرده است. او در اوقات فراغت خود از گذراندن وقت با فرزندان و همسرش و سفر به دیزنی لند لذت می برد. هدف آماندا افزایش آگاهی از HNRNPU با حمایت و شبکهسازی و همچنین جمعآوری بودجه برای تحقیقاتی است که در نهایت به درمان منجر میشود.
عضو هیئت مدیره
فوزیا کارنه
فوزیا، ساکن آلبرتا، کانادا، یکی از بنیانگذاران سازمان غیرانتفاعی Better Future 4 U است و در هیئت مدیره آن خدمت می کند. او با شوهر و دو فرزندش، از جمله بزرگترین دخترش، مکنا، زندگی می کند که در سال 2020 در 2 و نیم سالگی به HNRNPU تشخیص داده شد. فوزیا در سال 2007 با مدرک لیسانس حرکت شناسی از دانشگاه کلگری فارغ التحصیل شد و دیپلم خود را در سال 2010 از SAIT دریافت کرد. او از آن زمان در ماموگرافی و تراکم سنجی استخوان تخصص داشت و در حال حاضر یک کلینیک بزرگ تصویربرداری تشخیصی را در شهر خود مدیریت می کند. ماموریت اصلی فوزیا با Better Future 4 U که به خانواده و علاقهمند به سفر اختصاص دارد، پشتیبانی و پیشبرد تحقیقات در زمینه ژن HNRNPU است. ترکیبی از تخصص حرفه ای و تجربه شخصی او چشم اندازی منحصر به فرد را ارائه می دهد زیرا او در تلاش برای ایجاد آینده ای بهتر برای کسانی است که تحت تأثیر HNRNPU هستند.
با کارشناسان آشنا شوید
از طریق Better Future 4 U، کارشناسان علمی را از سراسر جهان گرد هم می آوریم تا در زمینه تحقیق، نوآوری و حمایت همکاری کنند. تیم ما متشکل از متخصصان برتر است که مشتاق بهبود سلامت و تندرستی برای همه افرادی هستند که با HNRNPU زندگی می کنند، با تعهد به برتری در هر جنبه از کار خود.
مشاور
دکتر مینا بالاسوبرامانیان MBBS, DCH, FRCPCH, MD
مدرس ارشد بالینی، گروه انکولوژی و متابولیسم، دانشگاه شفیلد. مشاور ژنتیک بالینی; تراست بنیاد NHS کودکان شفیلد دکتر بالاسوبرامانیان یک متخصص ژنتیک بالینی دانشگاهی مستقر در شفیلد است. در پزشکی ژنومیک، دکتر بالاسوبرامانیان مطالعات متعددی بر روی همبستگی ژنوتیپ- فنوتیپ در ژنهای تازه شناسایی شده متمرکز کرده است. او در حال حاضر به دنبال کمک هزینه تحصیلی MRC است و آزمایشگاه خود را بر روی مدل های بیماری گورخرماهی برای شکنندگی استخوان ایجاد کرده است. او بیش از 120 نشریه و کتاب درسی نویسنده اصلی منتشر کرده است، از جمله یک سری اخیر پزشکی مولکولی در مورد OI. او همچنین چندین بروشور اطلاعاتی بیمار در مورد اختلالات ژنتیکی نادر را برای Unique (www.rarechromo.org) و Brittle Bone Society ویرایش و نوشته است. مینا یک محقق پیشرو در زمینه چندین ژن نادر اختلالات عصبی (RNDD) است و مطالعات تاریخ طبیعی از جمله HNRNPU و ASXL3 را انجام می دهد. گروه Meena بزرگترین گروههای بالینی را برای ژنهای RNDD زیر منتشر کردهاند: HNRNPU، ASXL3، SIN3A، IQSEC2، YWHAG، ZMYND11 و بررسیهای متون تخصصی (Genereview/ Orphanet) را برای ASXL3، HNRNPU و SIN3A._0-1000-00-00-00-00-1000 نوشته است. -000000000111_ از دیگر نقشهای او میتوان به مدیر تحقیقات، اتحادیه خدمات ژنومیک پزشکی NHS شمال شرق و یورکشایر اشاره کرد. سرب شکنندگی استخوان، مشارکت تفسیر بالینی ژنومی (GeCIP)، بخشی از ابتکار پروژه 100000 ژنوم برای ایجاد علل ژنتیکی بیماریهای نادر در بریتانیا. او دبیر انجمن ژنتیک بالینی است و در "هیئت مشاوره پزشکی" برای انجمن استخوان شکننده، بنیاد خانواده HNRNP، گروه حمایت از بیماران SATB2 و رئیس "شفیلد پیشرفته درمان - توسعه و تحویل مشترک" (SAT-DDC) در شفیلد خدمت می کند. بیمارستان کودکان.
مشاور
پروفسور استوارت ویلسون
کرسی Roper در ژنتیک، دانشکده علوم زیستی، دانشگاه شفیلد، U.K. مدیر موسسه اسیدهای نوکلئیک شفیلد (SINfoNiA) پروفسور ویلسون، کرسی Roper در ژنتیک در دانشگاه شفیلد است. او یک گروه تحقیقاتی را اداره می کند که نقش پروتئین های متصل شونده به RNA را در بیان ژن انسانی و بیماری تجزیه و تحلیل می کند. علایق تحقیقاتی او بر دو مشکل بیولوژیکی مرتبط و در هم تنیده متمرکز است. اول اینکه چگونه mRNA از هسته به سیتوپلاسم در سلول های انسانی منتقل می شود و دوم اینکه چگونه RNA های خاصی به کروماتین درون هسته متصل می شوند. در سالهای اخیر، آزمایشگاه روی خانواده پروتئینهای HNRNPU از جمله HNRNPU، HNRNPUL1 و HNRNPUL2 تمرکز کرده است. ما به طور فعال در حال بررسی عملکردهای مولکولی هر سه این پروتئین ها با استفاده از طیف گسترده ای از تکنیک های مولکولی، بیوشیمیایی و زیست شناسی سلولی هستیم. تحقیقات او در حال حاضر توسط شورای تحقیقات پزشکی و شورای تحقیقات بیوتکنولوژی و علوم زیستی (بریتانیا) و Astrazeneca تامین می شود. پروفسور ویلسون همچنین مدیر موسسه شفیلد برای اسیدهای نوکلئیک است که یک گروه چند رشته ای از دانشمندان است که روی تمام جنبه های اسیدهای نوکلئیک کار می کنند. https://sites.google.com/sheffield.ac.uk/sinfonia/home
مشاور
دکتر کریستوفر ریکوپرو
دکتری
دکتر کریستوفر ریکوپرو، دکترا، دانشمند پژوهشی در مرکز پزشکی دانشگاه کلمبیا ایروینگ در شهر نیویورک است. دکتر ریکوپرو دکترای خود را در علوم اعصاب دریافت کرد و موضوع اصلی تحقیق او توسعه عصبی است. او علاقه خاصی به اختلالات عصبی و نوروژنتیکی نادر در خانواده HNRNP دارد. او در حال حاضر در حال بررسی مکانیسم های زمینه ای اختلالات رشد عصبی مرتبط با HNRNP با مدل سازی این اختلالات در یک ظرف با استفاده از سلول های بنیادی خاص بیمار و نورون های مشتق شده است. او همچنین در توسعه روش های درمانی با استفاده از رویکردهای هدف گیری ژنی فعال است. دکتر Ricupero یکی از اعضای هیئت مشاوره علمی بنیاد خانواده HNRNP و عضو کنسرسیوم مطالعات توسعه عصبی طیف اوتیسم و اختلالات مرتبط است.